儿科主治医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试冲刺试题295

1. [单选题]目前国内大范围^{(large range)}新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 2，4-二硝基苯肼试验
D. 血游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

2. [单选题]典型苯丙酮尿症（）

A. A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常

3. [单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. A.大量维生素B.限制苯丙氨酸的摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸^{(hydroxytryptophan)}E.给予青霉胺

4. [单选题]患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. A.糖耐量试验B.胰高糖素试验C.肾上腺素试验D.肝组织学检查E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

5. [单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

6. [单选题]患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. A.慢性粒细胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病^{(gaucher disease)}E.以上均不是

7. [单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

8. [单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

9. [单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

10. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

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