2022运动障碍疾病题库试题专家解析(10.14)

1. [单选题]不符合^{(inconformity)}肝豆状核变性主要临床表现的是（）

A. 锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}、肝硬化、精神症状
B. 肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C. 皮肤色素沉着，锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}、肝硬化
D. 心脏功能损害、锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}、肝硬化
E. 角膜K-F环、锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}、肝硬化

2. [单选题]Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）

A. 铜摄取障碍
B. 铜蓝蛋白（CP）合成障碍
C. 胆道排铜障碍
D. 细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E. 溶酶体缺陷

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