患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、肌电图(electromyography)、一级预防(primary prevention)、遗传病(genetic disease)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、新生儿期(neonatal period)、先天性睾丸发育不全综合征、无症状(asymptomatic)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

A. A.遗传病的一级预防B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传咨询E.遗传病的预防措施

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A. 极低出生体重
B. 特征性面容
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 母亲高龄

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅.MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图

本文链接：https://www.51bdks.net/show/z0y3wo.html