患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、生长发育(growth and development)、先天性(congenital)、血红蛋白(hemoglobin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、单基因遗传病(monogenic inheritance disorder)

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, B, D, E

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学习资料：

[单选题]为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A. A．30岁以上妇女
B. B．35岁以上妇女
C. C．40岁以上妇女
D. D．45岁以上妇女
E. E．50岁以上妇女

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病^{(monogenic inheritance disorder)}的是（）。

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. D

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