【名词&注释】
股骨颈(femoral neck)、先天性甲状腺功能减低症、佝偻病(rickets)、身材矮小(short stature)、先天性软骨发育不全(congenital achondroplasia)、双下肢(both lower limbs)
[填空题]患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长43.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。
提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢(both lower limbs)正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧腔骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。目前应作什么判断