2022医学遗传学题库免费每日一练下载(09月27日)

1. [单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

2. [单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A. 妊娠2个月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

3. [单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY／47，XXY

4. [单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

A. 睾丸小，乳房发育
B. 眼发育不良，耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E. 并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形

5. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症

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