近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，

【名词&注释】

拷贝数(copy number)、腹股沟(inguinal)、神经纤维瘤病(neurofibromatosis)、大脑皮质(cerebral cortex)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、先天性脑积水(congenital hydrocephalus)、近年来(recently)

[单选题]近年来^(recently)常染色体显性小脑共济失调^{(cerebellar ataxia)}部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A. 碱基替代
B. 三核苷酸拷贝数逐代增加
C. 碱基缺失
D. 碱基插入
E. 错义突变

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学习资料：

[单选题]大脑皮质双轨状钙化见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 神经纤维瘤病
D. 先天性脑积水^{(congenital hydrocephalus)}
E. 肝豆状核变性

[多选题]神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）

A. 神经纤维性象皮病
B. 腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
C. 皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
D. 牛奶咖啡斑
E. 面部血管纤维瘤

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