遗传性疾病题库2022全套模拟试题304

1. [单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K－F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

2. [单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞性白血病
B. 尼曼－匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病
E. 以上均不是

3. [多选题]继发性免疫缺陷病的病因有（）

A. 营养紊乱
B. 应用免疫抑制剂
C. 肿瘤和血液病
D. 新生儿
E. 感染

4. [多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

A. 幼儿应以淀粉类^{(starch additives)}、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B. 苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C. 血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D. 饮食控制至少持续至青春期以后
E. 以上都不是

5. [单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. B

6. [单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. D

7. [单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. C

8. [单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

9. [单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

A. 肌张力增高
B. 毛发、皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥

10. [单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）

A. D

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