2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库模拟考试301

1. [单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

2. [单选题]一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. E

3. [单选题]男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A. A．半乳糖血症
B. B．粘多糖病
C. C．组氨酸血症
D. D．高精氨酸^{(homoarginine)}血症
E. E．同型胱氨酸血症

4. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A. A．45，XO
B. B．45，XO/46，XX
C. C．46，Xdel(Xq)
D. D．46，Xdel(xp)
E. E．46，Xi(Xq)

5. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A. A．大脑皮质
B. B．基底神经节
C. C．小脑半球
D. D．丘脑黑质
E. E．脑干网状系统

6. [多选题]下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

A. A．肝豆状核变性
B. B．糖原累积病
C. C．苯丙酮尿症
D. D．粘多糖病
E. E．21-三体综合征

7. [单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

8. [单选题]下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

9. [多选题]出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）

A. 半乳糖血症
B. 葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C. 先天性乳糖酶缺乏症^{(lactase deficiency)}
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症

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