男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为

【名词&注释】

预防措施(preventive measures)、病毒感染(virus infection)、苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、低血糖症(hypoglycemia)、染色质(chromatin)、三氯化铁(ferric chloride)、遗传病(genetic disease)、进一步(further)、先天性睾丸发育不全综合征

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步^(further)做下列哪项检查以获得确诊（）

A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检

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[单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D. 47，XX（或XY），+21
E. 46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病^{(genetic disease)}门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁^{(ferric chloride)}试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
D. 染色体分析
E. 以上均不是

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病

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