【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、肺动脉(pulmonary artery)、苯丙氨酸(phenylalanine)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯乙酸(phenylacetic acid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、佝偻病(rickets)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
[单选题]2~4级连续性机器样音,向颈部传导见于()
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症(phenylketonuria)的生化改变,错误的是()
A. 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B. 酪氨酸产生减少
C. 甲状腺素(thyroxine)、肾上腺素合成增多
D. 黑色素合成不足
E. 尿中苯乙酸排出增多
[单选题]女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断()
A. 佝偻病(rickets)
B. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
C. 营养不良
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
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