【名词&注释】
生长发育(growth and development)、苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、新生儿期(neonatal period)、三氯化铁试验(ferric chloride test)
[判断题]尿三氯化铁试验(ferric chloride test)是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法,特异性较佳,一般用做新生儿期(neonatal period)苯丙酮尿症的初筛。()
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学习资料:
[多选题]属于常染色体隐性遗传的是()
A. A.21-三体综合征
B. B.苯丙酮尿症
C. C.糖尿病
D. D.先天性肾上腺皮质增生症
E. E.糖原累积病
[单选题]患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。
A. D
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