神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、偏头痛(migraine)、生殖细胞(germ cell)、肌无力(myasthenia)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、动作性、遗传物质(genetic material)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、肌电图检查(electromyogram examination)、基底节对称性钙化

[单选题]神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质^{(genetic material)}在数量、结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在（）

A. 婴儿期
B. <10岁
C. >20岁
D. <40岁
E. 可在任何年龄发病

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[单选题]结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

A. 双侧基底节对称性钙化
B. 双侧小脑齿状核对称性钙化
C. 双侧半卵圆中心对称性钙化
D. 双侧额叶皮质钙化
E. 室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节

[单选题]结节性硬化症的特征性皮肤改变为（）

A. 躯干、四肢纤维瘤
B. 多发性指、趾甲纤维瘤
C. 鲨鱼皮样斑
D. 皮肤色素脱失斑
E. 面部血管纤维瘤

[单选题]男患，30岁，自幼儿期行走时双足尖着地，12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗，15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查^{(electromyogram examination)}提示神经源性损害，下肢胫神经传导速度35m/s、该患者可能诊断为（）

A. CIDP
B. AIDP
C. CMT1型
D. CMT2型
E. CMT3型

[多选题]线粒体脑肌病的临床表现可有（）

A. 四肢肌无力
B. 眼外肌瘫痪
C. 小脑性共济失调^{(cerebellar ataxia)}
D. 偏瘫
E. 偏头痛

[单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. E

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