【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、身材矮小(short stature)、羟化酶(hydroxylase)、肾上腺皮质醇(adrenal cortisol)、类固醇合成(steroidogenesis)
[单选题]在身材矮小(short stature)的儿童中,哪种情况下其骨龄发育是正常的()
A. A.先天性肾上腺皮质增生症
B. B.体质性青春期延迟
C. C.生长激素缺乏症
D. D.甲状腺功能减低症
E. E.家族性矮身材
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学习资料:
[单选题]先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括()
A. A.眼距宽,鼻梁低平
B. B.面部黏液水肿
C. C.舌大宽厚
D. D.小指向内弯曲,只有一条指褶纹
E. E.躯干长,四肢短
[单选题]以下有关先天性肾上腺皮质增生症之描述何者有误()
A. 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病
B. 肾上腺类固醇合成(steroidogenesis)过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇(adrenal cortisol)生成增加
C. 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000
D. 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一
E. 最常见的酶缺陷为21-羟化酶(hydroxylase)缺乏
[单选题]患儿男,9岁,因“多饮、多尿2个月”来诊。饮水量4L/d,排尿20余次/d,夜尿3~4次/d。尿糖(-)。
A. D
[单选题]7岁女孩,因乳房增大,身高增速近1年,阴道流血3天来诊,查体:身高130cm,乳房B4期,阴毛P2期,腕部X线片示骨龄9岁。
A. A
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