【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、母乳喂养(breast feeding)、学习成绩(learning achievement)、三氯化铁(ferric chloride)、外生殖器(genitalia)、发育不良、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
A. 11~12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
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学习资料:
[单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单选题]女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A. B
[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
[单选题]关于糖原累积病的叙述,错误的是()
A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常
B. 以肝脏和肌肉损伤为主
C. 智力多正常
D. 易发生低血糖
E. 患儿四肢短小
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