早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是（）

【名词&注释】

胆固醇(cholesterol)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、三氯化铁(ferric chloride)、加压素(vasopressin)、尿渗透压(urine osmotic pressure)、新生儿期(neonatal period)、血渗透压(blood osmotic pressure)

[单选题]早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期^{(neonatal period)}筛查项目是（）

A. T3
B. L
C. TSH
D. 碱性磷酸酶
E. 胆固醇

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[单选题]男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查

[单选题]鉴别正常与尿崩症（）

A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压^{(blood osmotic pressure)}
D. 尿渗透压^{(urine osmotic pressure)}与尿比重
E. 加压素^{(vasopressin)}试验

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶

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