一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽

【名词&注释】

原发性(primary)、母乳喂养(breast feeding)、肝功能(liver function)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新鲜血液、呈棕黄色、非典型苯丙酮尿症

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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学习资料：

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 以上都不是

[多选题]选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}的叙述下列哪些错误（）

A. 原发性免疫缺陷病中最常见的一种
B. 多数可自然痊愈
C. 血清IgA低于0.05/L
D. 唾液中分泌型IgA增多
E. 主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

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