男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深

【名词&注释】

酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、网状组织(reticular tissue)、血源性(blood-derived)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A. A.3-β羟类固醇脱氢酶B.11β-羟化酶C.17-羟化酶D.18-羟化酶E.21-羟化酶

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学习资料：

[单选题]下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）

A. A.腺苷脱氨酶缺乏症B.网状组织^{(reticular tissue)}发育不良C.瑞士型无丙种球蛋白血症D.伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病E.性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症

[单选题]急性血源性^{(blood-derived)}急性慢性骨髓炎应用骨扫描一般在（）

A. A.4～6h即可诊断B.6～12h即可诊断C.12～24h即可诊断D.24～48h即可诊断E.48～72h即可诊断

[单选题]8月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后猝死于家中，死前无明显诱因，其死因可能为（）

A. A.脑出血B.心肌炎C.脑栓塞D.冠状动脉瘤破裂E.心包炎

[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）

A. A.自发性高压气胸B.肠套叠C.泌尿道阻塞D.皮肤大面积坏死E.关节腔积血

[单选题]以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）

A. A.17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.11β-羟化酶缺乏症E.醛固酮合成酶

[单选题]男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A. A.染色体核型分析B.腕部摄片测骨龄C.测血钙、磷、碱性磷酸酶D.尿三氯化铁试验E.作智能筛查

[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A. A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氨喋啶还原酶缺乏D.过氧化酶缺乏E.碘化酶缺乏

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