关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、替代疗法(replacement therapy)、身材矮小(short stature)、第二性征(secondary sex character)、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、卵巢发育不全综合征、-羟色胺

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主

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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

A. 身材矮小
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

[单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. T3、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查

[多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A. 肝功能
B. 甲状腺功能
C. 骨龄
D. 身高
E. 雌二醇（E2）

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

A. DNA分析
B. T3、T4检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 血糖分析
E. 半乳糖分析

[单选题]苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸

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