21-三体综合征属于（）

【名词&注释】

促甲状腺素(thyrotropin)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、多基因病(polygenic disease)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、先天性疾病(congenital disease)、适用于(suitable for)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]21-三体综合征属于（）

A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

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[单选题]关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A. 原因不明的先天性疾病^{(congenital disease)}
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病
E. 小儿染色体病中的常见者

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法^{(enzyme replacement therapy)}
E. Ceredase注射

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg／kg
E. 70～90mg／kg

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

A. 减少铜的摄入和增加铜的排出
B. 应用青霉胺
C. 限制吃食含铜高的食物
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[单选题]7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

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