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7个月男患儿,反复发作性快速点头样痉挛伴双上肢外展,下肢和躯

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  • 【名词&注释】

    临床表现(clinical manifestation)、偏头痛(migraine)、骨骼肌(skeletal muscle)、线粒体DNA(mitochondrial dna)、全脑血管造影术、肌阵挛性(myoclonus)、括约肌(sphincter)、急性脊髓炎(acute myelitis)、有助于(helpful to)、线粒体结构(mitochondrial structure)

  • [单选题]7个月男患儿,反复发作性快速点头样痉挛伴双上肢外展,下肢和躯干屈曲。1~2岁发现有智力低下。EEG为高度节律失调。4岁后发作停止。最可能的诊断()。

  • A. 特异性综合征
    B. 特殊综合征
    C. 早期肌阵挛性脑病
    D. Westsyndrome
    E. Lennox-Gastautsyndrome

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  • 学习资料:
  • [单选题]在线粒体病的描述中不正确的是()。
  • A. 是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构(mitochondrial structure)和功能障碍,ATP合成不足所致的多系统疾病
    B. 其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转
    C. 肌肉活检可见破碎红纤维
    D. 如病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病
    E. 线粒体病是常染色体显性遗传

  • [单选题]患者,40岁,女性,右侧头痛7天伴右侧眼睑下垂、视物重影3天。头痛为右侧眼球后剧烈胀痛。查体发现右侧动眼神经损伤表现。头颅MRI和全脑血管造影术未见异常。可能的诊断是()。
  • A. 典型偏头痛
    B. 痛性眼肌麻痹
    C. 低颅压性头痛
    D. 紧张性头痛
    E. 丛集性头痛

  • [单选题]有助于(helpful to)诊断急性脊髓炎(acute myelitis)的临床表现中,下述哪一项最不重要()。
  • A. 病理反射阳性
    B. 肢体瘫痪
    C. 括约肌(sphincter)障碍
    D. 急性感染的临床表现
    E. 感觉障碍

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