5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半

【名词&注释】

不典型(atypical)、纤维瘤(fibroma)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑脊液检查(examination of cerebrospinal fluid)、全身性(systemic)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、侧脑室旁

[单选题]5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

A. B

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[单选题]发作时有运动和感觉异常，伴意识混浊及自动症者，属以下哪种发作类型（）

A. 部分继发全身性^(systemic)发作
B. 复杂部分性发作
C. 不典型失神发作
D. 局灶性运动性发作
E. 局灶性感觉发作

[单选题]1岁半小儿，因惊厥就诊，下列各项检查中尚属正常的是（）

A. 拥抱反射阳性
B. 握持反射阳性
C. 觅食反射阳性
D. 克氏征阳性
E. 双侧巴氏征阳性

[单选题]5个月10天，男孩，“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为（）

A. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病Ⅰ型

[单选题]女，产重3kg，现体重3．8kg，头围35cm，可注视人脸，可自发微笑，尚不能竖颈和抬头。

A. B

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