2022遗传性和代谢性疾病题库考试题257

1. [单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

A. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 47，XX（或XY），+21
D. 46，XX（或XY），-21，+t21q
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

2. [单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

3. [单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

4. [单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

5. [单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小^{(short stature)}，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}

6. [单选题]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

7. [单选题]黏多糖病最多见的类型（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

8. [多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸

9. [单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难^(dysgraphia)、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A. 脑梗死
B. 脑炎
C. Reye综合征
D. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
E. 肝豆状核变性

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