2022护理学(医学高级)题库遗传性疾病患儿的护理题库模拟练习题178

1. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性显性遗传

2. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}常用的实验室检查项应除外()

A. A．Guthrie细菌生长抑制试验
B. B．尿三氯化铁试验
C. C．血游离氨基酸分析
D. D．中和抗体试验
E. E．DNA分析

3. [单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

4. [多选题]唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A. A．标准型
B. B．易位型
C. C．嵌合型
D. D．血液型
E. E．精神型

5. [多选题]唐氏综合征的护理措施不包括()

A. A．培养学习能力
B. B．保持皮肤清洁.干燥
C. C．预防智力低下
D. D．家庭支持
E. E．加强生活护理

6. [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）。

A. 一级预防^{(primary prevention)}
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

7. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

8. [单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）。

A. 严重低血糖
B. 酸中毒
C. 呼吸困难
D. 肝肿大
E. 生长发育迟缓

9. [单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

10. [单选题]小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A. 色盲
B. 猫叫综合征
C. 先天性心脏病
D. 21-三体综合征
E. 脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}

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