【名词&注释】
高血压(hypertension)、阴离子(anion)、下一代(next generation)、苯丙酮尿症患儿、苯丙氨酸浓度、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)、羟色氨酸(hydroxytryptophan)、易位携带者(translocation carrier)、有机酸代谢性疾病
[单选题]若母亲为21/21易位携带者(translocation carrier),则下一代患21-三体综合征的风险为()
A. 100%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5-羟色氨酸(hydroxytryptophan)
E. 对症治疗
[单选题]下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现()
A. 阴离子间隙增高
B. 高氨血症
C. 高乳酸血症
D. 高血酮
E. 高血压
[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
A. 0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B. 06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C. 0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D. 0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E. 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是()
A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统
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