患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差

【名词&注释】

新生儿(newborn)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、组蛋白(histone)、不完全(incomplete)、脱氧核糖(deoxyribose)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、多核苷酸(polynucleotide)、苯丙氨酸浓度

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

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学习资料：

[单选题]典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A. A．潜在并发症：感染
B. B．自理缺陷：与智能低下有关
C. C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D. D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E. E．体液积聚过多

[单选题]染色体主要由什么组成（）。

A. 碱基
B. 两条多核苷酸^{(polynucleotide)}链
C. DNA和组蛋白
D. 基因
E. 脱氧核糖和磷酸

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[多选题]关于尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}，正确的是（）。

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

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