男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检

【名词&注释】

促甲状腺素(thyrotropin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、外生殖器(genitalia)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、新生儿期(neonatal period)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味

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学习资料：

[单选题]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11~12岁
D. 成年期
E. 任何年龄均可

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

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