【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、遗传信息(genetic information)、先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、组蛋白(histone)、螺旋体(spirochete)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、碱基对(base pair)
[多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
A. B, C, D, F
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学习资料:
[单选题]遗传信息载体的正确表述是()
A. A.双螺旋体(spirochete)
B. B.碱基对(base pair)
C. C.组蛋白
D. D.氨基酸
E. E.染色体
[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确()。
A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制
[单选题]小儿染色体病中最常见的一种是()。
A. 色盲
B. 猫叫综合征
C. 先天性心脏病
D. 21-三体综合征
E. 脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)
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