三体综合征属（）

【名词&注释】

发病率、雌激素(estrogen)、发生率、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不良、神经精神症状、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]三体综合征属（）

A. 常染色体畸变
B. X－连锁显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. X－连锁隐性遗传

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学习资料：

[单选题]机体全部免疫细胞都来自（）

A. 胸腺
B. 脾脏
C. 骨髓
D. 淋巴结
E. 以上都不是

[单选题]三体综合征下列哪项不正确（）

A. 本征不属于常染色体畸变
B. 小儿染色体病例中最常见的一种
C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. 活婴中发生率约1/600～800

[单选题]肝豆状核变性特有的改变为（）

A. 肝脏损害
B. 神经精神症状
C. 尿铜排出增高
D. 角膜K－F环
E. 血清铜蓝蛋白低下

[单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）

A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验

[单选题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）

A. D

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