甲基丙二酸血症是（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、甲状腺(thyroid)、股骨头(femoral head)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、有机酸分析(organic acids analysis)、大范围(large range)、尿液有机酸

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 性染色体遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 染色体病
E. 以上都不是

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[单选题]目前国内大范围^{(large range)}新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 2，4-二硝基苯肼试验
D. 血游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析^{(organic acids analysis)}

[单选题]患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. A.甲状腺功能减低症B.糖原累积症C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征

[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]黏多糖病最多见的类型是（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

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