男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭

【名词&注释】

脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、肝功能(liver function)、幼儿期(toddler age)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、组氨酸(histidine)、反射亢进、有助于(helpful to)

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸^(histidine)血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症

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学习资料：

[多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A. 肝功能
B. 甲状腺功能
C. 骨龄
D. 身高
E. 雌二醇（E2）

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

A. T细胞缺乏，B细胞缺乏
B. 反复感染，X线胸片无胸腺影
C. 常于生后2天内出现低钙性抽搐
D. 面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E. 预后与先天性心脏病严重程度相关

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于^{(helpful to)}初步诊断的检查是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
C. 血镁测定
D. 脑电图
E. 血钙测定

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