【名词&注释】
新生儿(newborn)、临床表现(clinical manifestation)、红细胞(erythrocyte)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、遗传病(genetic disease)、白细胞碱性磷酸酶检测
[多选题]21-三体综合征的特殊面容为()。
A. 眼距宽,眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞
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学习资料:
[单选题]唐氏综合征的发病因素包括()
A. A.孕母年龄除外
B. B.放射线接触
C. C.细菌感染
D. D.潮湿的环境
E. E.不通风的住房
[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()
A. A.苯丙酮尿症
B. B.先天性幽门痉挛
C. C.新生儿肺炎
D. D.新生儿黄疸
E. E.唐氏综合征
[单选题]对可疑生育遗传病(genetic disease)患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()
A. A.妊娠4周
B. B.妊娠8周
C. C.妊娠12周
D. D.妊娠14周
E. E.妊娠16周
[多选题]唐氏综合征的实验室检查不妥的是()
A. A.染色体检查
B. B.红细胞SOD-I活性检测
C. C.白细胞碱性磷酸酶检测
D. D.B淋巴细胞转化反应检测
E. E.痰液胸腺因子水平检测
[多选题]糖原累积病的临床表现()。
A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下
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