关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、新生儿期(neonatal period)、重要依据(important basis)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、脐血常规、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法
E. Ceredase注射

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[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁试验
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3，T4测定
E. 尿粘多糖测定

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

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