苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、产前诊断(prenatal diagnosis)、生理功能(physiological function)、顽固性(intractable)、身材矮小(short stature)、烦躁不安、突出表现(distinct manifestation)、胎儿血细胞(fetal blood cells)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

A. 0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B. 06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C. 0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D. 0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E. 0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

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[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A. 妊娠2月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞^{(fetal blood cells)}进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

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