以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

【名词&注释】

氯化铁(ferric chloride)、阳性率(positive rate)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、吞噬细胞(phagocyte)、替代疗法(replacement therapy)、枯草杆菌(bacillus subtilis)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、戈谢病(gaucher disease)、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞缺陷病

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 2，4－二硝基苯肼试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

[单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

[单选题]关于戈谢病^{(gaucher disease)}的治疗哪项是错误的（）

A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法
E. Ceredase注射

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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