2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库终极模拟试卷185

1. [单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A. A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查

3. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

4. [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植

5. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

6. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期即开始治疗

7. [单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后

8. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形

9. [单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

A. A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期

10. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

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