【导读】
必典考网发布2022临床医学检验临床免疫题库遗传学题库历年考试试题集锦(0N)，更多遗传学题库的考试试题请访问必典考网临床医学检验临床免疫题库频道。
1. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验
2. [单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸(low-phenylalanine)饮食的具体方法是（）
A. 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
3. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. A
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