下列疾病中属于线粒体病的是（）。

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、临床表现(clinical manifestation)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、产前诊断(prenatal diagnosis)、三级预防(three-grade prevention)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、一级预防(primary prevention)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、及时处理(timely treatment)

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

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[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

[单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()

A. A．特殊面容
B. B．牙迟出错位
C. C．身体，智力发育差
D. D．手指粗短
E. E．发热，咳嗽

[单选题]典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A. A．潜在并发症：感染
B. B．自理缺陷：与智能低下有关
C. C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D. D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E. E．体液积聚过多

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）。

A. 一级预防^{(primary prevention)}
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

[单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的患儿一般于何时开始出现症状（）。

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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