12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、氯化铁(ferric chloride)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑电图检查(eeg examination)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病^{(chorea minor)}C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.扭转痉挛

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[单选题]21-三体综合征（）

A. 核型为47，XY，+18
B. 核型为47，XY，+13
C. 核型为47，XXY
D. 核型为47，XY，+21
E. 核型为45，X

[单选题]患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒^{(metabolic acidosis)}，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. A.糖耐量试验B.胰高糖素试验C.肾上腺素试验D.肝组织学检查E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症

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