患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：

【名词&注释】

暂时性(temporary)、肿瘤发生(tumorigenesis)、外源性(exogenous)、面部皮肤(facial skin)、多基因(polygene)、慢性感染(chronic infection)、住院治疗(hospitalization)、先天性疾病(congenital disease)、化脓性结膜炎(purulent conjunctivitis)、弥漫性毒性甲状腺肿(diffuse toxic goiter)

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

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[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]21-三体综合征是（）

A. 小儿染色体病中的常见者
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病
E. 原因不明的先天性疾病^{(congenital disease)}

[单选题]哮喘发作诱因，下列错误的是（）

A. 外感六淫
B. 饮食
C. 劳倦
D. 情志因素
E. 遗传因素

[单选题]女孩，14个月。因支气管肺炎，门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿7月龄后常患上呼吸道感染，以往曾两次因肺炎住院治疗^{(hospitalization)}，2个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有"婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下症"。以下哪一项化验最有助于诊断（）

A. 血清丙种球蛋白总量及IgM、IgG、IgA测定
B. 血清丙种球蛋白总量及B淋巴细胞计数
C. 淋巴细胞计数及B淋巴细胞计数
D. 淋巴结活组织检查
E. 淋巴细胞转化试验

[单选题]原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）

A. 反复、慢性感染
B. 生长发育延迟
C. 自身免疫倾向
D. 家族集聚发病
E. 肿瘤发生几率增高

[单选题]对川崎病的描述不正确的是（）

A. 可出现腹痛、腹泻、麻痹性肠梗阻
B. 可出现肢体动脉瘤
C. 发热可持续2周以上
D. 可出现化脓性结膜炎^{(purulent conjunctivitis)}
E. 可出现肝脏损害

[单选题]未经有效治疗的川崎病患儿冠状动脉瘤的发生率为（）

A. >30％
B. 10％～15％
C. 25％～30％
D. <10％
E. 15％～20％

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

A. 外源性甲状腺素摄入过多
B. 弥漫性毒性甲状腺肿^{(diffuse toxic goiter)}
C. 甲亢性甲状腺癌
D. 淋巴细胞性甲状腺炎
E. 亚急性甲状腺炎

[单选题]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）

A. 下丘脑及垂体先天缺陷
B. 甲状腺缺如
C. 甲状腺组织减少
D. 甲状腺激素合成障碍
E. 甲状腺对TSH刺激反应降低

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