患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、身材矮小(short stature)、戈谢病(gaucher disease)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、有助于(helpful to)

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

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[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. 以上均不是

[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

A. 外耳小
B. 身材矮小
C. 皮肤粗糙
D. 通贯手
E. 手指短粗

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

A. 智力落后
B. 癫痫发作
C. 肌张力增高
D. 嗜睡
E. 肌张力减低

[单选题]确诊的检查为（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]诊断戈谢病^{(gaucher disease)}最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

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