【名词&注释】
肝移植(liver transplantation)、5-羟色胺(serotonin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、低蛋白饮食(low protein diet)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)、易位携带者(translocation carrier)
[填空题]PKU患儿的饮食应为_____________,此饮食应从______________。
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A. A.四氢生物蝶呤(BH)
B. B.5-羟色胺
C. C.低苯丙氨酸(low-phenylalanine)饮食
D. D.低铜饮食
E. E.低蛋白饮食
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则为()
A. A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B. B.应用青霉胺
C. C.限制吃食含铜高的食物
D. D.应用锌剂
E. E.肝移植
[多选题]先天愚型的特殊面容为()
A. A.智力落后
B. B.鼻梁低
C. C.两眼外侧上斜
D. D.舌大且厚
E. E.眼距宽,眼裂小
[单选题]男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者(translocation carrier),其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
A. 45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B. 45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40%
C. 45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D. 45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E. 46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
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