2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库冲刺密卷解析(09.12)

1. [单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A. 45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B. 45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C. 47，XX（XY），＋2l
D. 46，XX（XY），－21，＋t21q
E. 46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

2. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

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