先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、外生殖器(genitalia)、血促甲状腺素、第二性征(secondary sex character)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

A. A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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学习资料：

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]苯丙酮尿症的确诊依据是（）

A. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}大于1200μmol/L
B. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C. 有四氢生物蝶呤缺乏
D. 有智力落后，血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}小于1200μmol/L
E. 空腹血糖升高

[单选题]先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}

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