患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、腺苷脱氨酶(adenosine deaminase)、基因突变(gene mutation)、肠蠕动(intestinal peristalsis)、脑电图检查(eeg examination)、遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis)、身材矮小(short stature)、咽峡炎(isthmitis)、不明显(not obvious)、类传染性单核细胞增多症

[单选题]患儿，3岁，身材矮小^{(short stature)}来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查（）

A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[多选题]关于遗传性球形红细胞增多症，叙述正确的有()

A. 一定有家族病史
B. 贫血、黄疸、脾大是主要临床表现
C. 中药可以控制病情
D. 脾切除治疗有效
E. 诊断容易

[多选题]类传染性单核细胞增多症与EBV相关性传染性单核细胞增多症不同的是前者（）

A. 淋巴结肿大不明显^{(not obvious)}
B. 咽峡炎^(isthmitis)更突出
C. 异淋细胞增多不明显^{(not obvious)}
D. 脾大更明显
E. 嗜异性抗体（－）

[单选题]不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）

A. RAG-1基因突变
B. 腺苷脱氨酶（ADA.基因突变
C. Btk基因突变
D. γ-链（γC.基因突变
E. RAG-2基因突变

[单选题]产毒性大肠埃希菌引起腹泻的机理是（）

A. 刺激肠道，使肠蠕动增加
B. 葡萄糖与钠的偶联转运发生障碍
C. 肠液中钠、氯及水分分泌明显增加
D. 肠黏膜充血水肿、炎症渗出增多
E. 肠黏膜细胞双糖酶活性降低

[单选题]主动脉缩窄最特征性的临床表现是（）

A. 发绀
B. 反复肺炎
C. 心力衰竭
D. 缺氧发作
E. 下肢血压低于上肢血压

本文链接：https://www.51bdks.net/show/xxrqwx.html