Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、基因突变(gene mutation)、纤维瘤(fibroma)、内含子(intron)、共济失调(ataxia)、结节性硬化(tuberous sclerosis)、红葡萄酒(red wine)、腹股沟区(inguinal region)、紫红色(mauve)、小女孩(lassock)

[填空题]Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

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学习资料：

[单选题]小女孩^(lassock)，2岁，有癫痫发作史，MR检查如图，首先考虑的诊断是()

A. A．神经纤维瘤病
B. B．脑颜面部血管瘤病
C. C．脑囊虫病
D. D．结节性硬化
E. E．脑剪切伤

[单选题]4岁小男孩，右侧颜面部有紫红色^(mauve)瘤，智力障碍，MR检查如图，请选择最可能的诊断()

A. A．神经纤维瘤
B. B．结节性硬化
C. C．脑颜面血管瘤病
D. D．脑皮质发育异常
E. E．脑灰质异位

[单选题]女性，65岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，应首先考虑的诊断是()

A. A．神经纤维瘤病
B. B．脑颜面部血管瘤病
C. C．脑囊虫病
D. D．结节性硬化
E. E．脑剪切伤

[多选题]神经纤维瘤病的临床特点不包括()

A. A．腋窝和腹股沟区^{(inguinal region)}雀斑
B. B．耳聋
C. C．皮脂腺瘤
D. D．躯干四肢皮肤色素脱失斑
E. E．额面部红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣

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