关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、重要意义(significance)、学习成绩(learning achievement)、吞咽困难(dysphagia)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)、主要特征(main features)、肌萎缩症(muscular atrophy)、牛奶咖啡色斑(cafe au lait spots)、多发性神经纤维瘤病、双下肢无力

[单选题]关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）

A. 缓慢进行性痉挛性双下肢无力
B. 剪刀步态
C. 共济失调
D. 吞咽困难
E. 视神经萎缩

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[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症^{(muscular atrophy)}（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A. PMP22基因重复及点突变
B. 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

[单选题]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

A. 结节性硬化
B. Ⅰ型神经纤维瘤病
C. Ⅱ型神经纤维瘤病
D. 硬皮病
E. 着色性干皮病

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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