视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）

【名词&注释】

学习成绩(learning achievement)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、肌萎缩症(muscular atrophy)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、遗传性共济失调(hereditary ataxia)、多基因遗传病、红葡萄酒(red wine)、视网膜血管瘤(retinal angioma)、计算力(calculation power)、特发性基底节钙化

[单选题]视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤^{(retinal angioma)}发生率为（）

A. 罕见
B. 20%～40%
C. 30%～50%
D. 50%～70%
E. 70%～90%

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[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）

A. 中年发病多见
B. 多有脊柱畸形
C. 深感觉障碍
D. 膝反射消失
E. Babinski征阳性

[单选题]多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）

A. 腓骨肌萎缩症
B. 癫痫
C. 肝豆状核变性
D. 进行性肌营养不良症
E. 遗传性共济失调

[单选题]近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A. 碱基替代
B. 三核苷酸拷贝数逐代增加
C. 碱基缺失
D. 碱基插入
E. 错义突变

[单选题]Friedreich型共济失调发病年龄常在（）

A. 40岁左右
B. 8～15岁
C. 5岁以下
D. 40岁以后
E. 20～30岁

[单选题]Srurge-Wehersyndrome又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 特发性基底节钙化
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

[单选题]颜面部红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣最常见于（）

A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力^{(calculation power)}、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. C

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