儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库模拟冲刺试卷106

1. [单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

2. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

3. [单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

A. 呼吸系统肿瘤
B. 消化道肿瘤
C. 淋巴系统肿瘤
D. 神经系统肿瘤
E. 泌尿系统肿瘤

4. [单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

5. [单选题]肝豆状核变性特有的改变为（）

A. 肝脏损害
B. 神经精神症状
C. 尿铜排出增高
D. 角膜K－F环
E. 血清铜蓝蛋白低下

6. [单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病

7. [多选题]下列疾病的治疗，正确的是（）

A. 低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白
B. 选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}，静脉注射丙种球蛋白
C. X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白
D. 联合免疫缺陷病，骨髓移植
E. 只要有感染者，均需抗感染治疗^{(anti-infection treatment)}

8. [单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. B

9. [单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. E

10. [单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

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