男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。

【名词&注释】

转氨酶(transaminase)、总胆红素(total bilirubin)、血常规(blood routine)、新生儿败血症(neonatal septicemia)、血红素加氧酶(heme oxygenase)、呼吸道分泌物(airway secretion)、人工呼吸(artificial respiration)、结合胆红素(conjugated bilirubin)、寿命短(short life)、新生儿胆红素(neonatal bilirubin)

[单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）

A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病

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学习资料：

[单选题]患儿1个月，足月顺产，近2周来黄疸加重，粪便色变浅，尿色深黄。反应好，吸乳略差，时有呕吐。体检：皮肤巩膜黄染，肝右肋下3cm，脾脏左肋下1cm，血白细胞10×109/L，中性粒细胞40%，血清谷丙转氨酶65U，血清总胆红素255μmol/L，血清结合胆红素^{(conjugated bilirubin)}162μmol/L，可能的诊断为（）

A. 先天性胆道闭锁
B. 母乳性黄疸
C. 新生儿肝炎
D. 新生儿溶血症
E. 新生儿败血症

[单选题]产时窒息的紧急治疗措施首先是（）

A. A.弹足底，刺激呼吸B.吸氧C.人工呼吸^{(artificial respiration)}D.注射呼吸兴奋剂E.清除呼吸道分泌物

[多选题]肝豆状核变性的治疗包括（）

A. 低铜饮食
B. 青霉素
C. 青霉胺
D. 激素
E. 锌制剂

[多选题]新生儿胆红素^{(neonatal bilirubin)}生成过多的原因是（）

A. 红细胞寿命短^{(short life)}
B. 红细胞数相对较多且破坏多
C. 肝及组织内的血红素蛋白较多
D. 血红素加氧酶含量高
E. 血红蛋白分解速度是成人的2倍

[多选题]婴儿腹泻、高渗性脱水的表现是（）

A. A.脱水体征较实际丢失为轻B.多有高热，烦渴C.肌张力较高D.可伴有脑神经细胞水肿症状E.易出现循环衰竭

[多选题]新生儿溶血病的确诊实验是（）

A. 血型检测
B. 释放抗体实验
C. 游离抗体实验
D. 改良Coombs实验
E. 血常规

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